由美国、中国、日本等国200多位科学家参加的“国际人类基因组单体型图计划”日前取得阶段成果，科学家于26日公布了第一阶段人类基因组单体型图。科学家说，这份描述人类基因组中最常见差异的图谱，将大大促进疾病和人类进化的研究。
人类基因组拥有大约32亿对碱基，不同的人基因组中碱基对序列的99.9％都是一模一样的，只有不到1‰左右的序列有所不同。这不到1‰的差异不仅决定了人们是否易于得某些疾病，也决定了他们在身高、肤色和体型等方面的差异。在三年的研究中，科学家们搜集了269名志愿者的全基因组信息，其中包括尼日利亚的约鲁巴人、北京的中国汉族人、美国的西北欧后裔和东京的日本人。
人类基因组的差异图谱将成为一种有力工具，帮助寻找不同人易于发生病变的基因，使得基因治疗方法更具针对性。比如，在糖尿病、早老性痴呆症、癌症等疾病的研究中，科学家可以利用这份“差异图”，将患者与健康人全基因组的SNP进行比较，更高效地寻找与疾病相关的基因变异。利用这份“差异图”，还能更快地找到决定人们对药物、毒物和环境因素产生不同反应的基因变异，医生可以“对人下药”，为不同基因型的患者开出最佳药方，也可以为不同基因型的人确定最佳防病方案。
人类基因组的“差异图”还将揭示人类进化的线索。科学家们发现，人类的基因变异最多地发生在基因组的一部分“热点”区域，研究这些变异频率最高的“热点”，将有助于研究人类在历史和环境因素影响下逐步进化的过程。
