在近日召开的第六届全国遗传学大会上，中南大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士报告，他们采用分子细胞遗传学技术发现了一个携12号染色体臂间倒位和近端12p部分三体智力障碍家系。
据介绍，1981年一个9岁男孩（先证者）因生长发育迟缓、智力低下，到夏家辉所在的医学遗传学国家重点实验室遗传咨询门诊就治。
染色体检查发现，病人的12号染色体臂间倒位，其父母染色体和智力正常，由于当时检测技术的限制，不能确认这与孩子的症状有关。2004年，随访医生发现，该病人长大后有一定生活能力，智力依然低下，特别是不能进行简单的数字计算。此时，病人已有了一个8个月大的男孩，该男孩与父亲小时一模一样，不但眼距宽、鼻短、下唇外卷，而且发育迟缓，智力低下。染色体检查结果也显示，他与先证者一样——12号染色体臂间倒位，表明先证者的异常核型和表型都稳定地传递给他的儿子。
为了确定表型和染色体异常的关系，夏家辉研究组对先证者和他的儿子进行染色体断点定位，发现有约11Mb大小的12p重复片段反向插入到12q的倒位重接点上。应用微卫星标记进行异常染色体起源分析发现，先证者的畸变染色体来自母亲卵子形成过程中，第二次减数分裂姐妹染色体单体之间发生断裂和不等重接。
据介绍，染色体综合征已经发现了108种，其共同表型是智力障碍、发育迟缓、多器官畸形等，目前还没有针对性的治疗方法。夏家辉研究组发现的是第109种，为预防这类孩子的出生提供了又一个诊断途径。
