2005年8月12日，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，长春市一男性第3号和第13号染色体异常核型为全球首次发现，将被录入《中国人类染色体异常核型数据库》，国际上已决定把这个病例作为攻关课题进行研究。
据了解，该男性的爱人两次怀孕均在两个月时意外自然流产。4月份，二人到长春市妇产科医院就诊。经医院遗传科专家检查，发现他的第3号和第13号染色体是经过断裂、重接而成的两个新的染色体，在医学上被称为染色体平衡易位，属于人类异常染色体核型。
正是这对新染色体使他形成了异常精子，导致妻子自然流产。长春市妇产科医院细胞遗传实验室杜玮医生说，虽然该男性为染色体平衡易位携带者，没有基因丢失，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，但是在正常受孕条件下生育正常后代的几率仅为1/18，后代染色体异常的几率为1/18，其余则为流产、死胎或畸胎。
“染色体异常核型的并不罕见，但发生在第3号和第13号染色体上的异常核型国内、国外资料均无记载。”长春市妇产科医院细胞遗传实验室杜玮医生说，“为慎重起见，我们将他的外周血淋巴细胞标本送到中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，经过夏家辉院士和戴和平两位权威专家的鉴定，确定为全球首报染色体异常核型。”这一发现不仅丰富了人类染色体异常核型项目库，更重要的是，对遗传学的临床研究和优生优育具有重要的现实意义。
长春市妇产科医院专家说，染色体异常一般具有不可逆转性，目前医疗界还没有找到解决这种病症的治疗办法。染色体异常携带者虽然生出正常孩子的几率很低，但是仍可在医生的指导下进行生育。
专家提醒：女性习惯性自然流产、继发性闭经、子宫及其附件发育不全；不明原因的不孕不育、死胎、畸胎、男性少精、弱精、畸精、死精；小儿先天智力低下、发育不全；急、慢性粒细胞性白血病等遗传病，可能与染色体异常有关，因此进行人类染色体异常检查是一个必要的诊断手段。建议未婚青年男女婚前、已结婚准备怀孕或有过不良生育史的最好要做婚检和染色体检查。
据杜玮介绍，人体细胞染色体总数为46条、23对。由于先天因素和后天环境损害等原因，染色体会出现数目异常或结构异常，这将导致习惯性流产、死产和生育畸形儿等情况发生。异常染色体核型一种可能是从父母遗传过来的，还可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，是发病的一个重要原因。但调查发现该男子并没有有毒物质接触史和放射线接触史。
据专家介绍，以下6类人群归纳为染色体异常的高发人群：
一、性器官发育异常的男女和原发闭经、继发闭经的妇女；
二、原因不明的智力低下及生长发育迟缓的患者；
三、35岁以上的高龄孕妇；
四、一方或其家属成员是染色体异常携带者；
五、长期接触有毒物质的青年男女；
六、孕期接受射线（电脑也有射线）、烷化剂、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等。
