美国国家人类基因组研究所6日宣布,来自多个科研机构的专家们已经完成了对人类第2和第4号染色体的解码分析工作。他们除了在两条染色体上发现大片“基因沙漠”外,也进一步证实了人类第2号染色体是由古猿的两条染色体融合而来。
由华盛顿大学圣路易斯医学院为首的科学家们发表的数据显示,人类第2号染色体由2.37亿个碱基对组成,包括1346个负责编码蛋白质的基因;而第4号染色体由1.86亿个碱基对组成,包括796个负责编码蛋白质的基因。他们的研究成果发表在4月7日出版的新一期英国《自然》杂志上。
第2号染色体是人类第二大染色体,它含有的基因能编码人体最大蛋白质-由3.3万多个氨基酸组成的激酶;第4号染色体可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫k贺许宏氏症(一种因4号染色体短臂缺失导致的先天智障)等罕见疾病相关的基因。这两条染色体因而成为科学家长期以来关注的对象。
科学家在最新分析中取得的最大收获是,确认了人类第2号染色体是由古猿的两条染色体合并而来。
在对第4号染色体的分析中,科学家发现了人类基因组上最大的“
基因沙漠“,也就是不负责编码任何蛋白质的大片DNA序列。
随着第2和第4号染色体分析工作的完成,包括决定性别的染色体X和Y在内,人类所有的23对染色体中已有15对被详细破译。科学家说,人类基因组项目的分析工作已接近收尾阶段。