广东省东莞市近日发现一例罕见异常染色体病，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报病例。记者从中山大学附属东华医院获悉，该病例已被收入《中国人类染色体异常核型数据库》。
据东华医院医学实验室刘彦慧博士介绍，2005年9月，该院儿科门诊发现一名前来就诊的男婴，长相异于常人，并同时患有先天性肛门闭锁、直肠会阴瘘等多种病症，血液遗传学检查后诊断为遗传染色体病。其后，经检查患儿母亲张某的染色体发现，其染色体为4号和9号平衡异位，在形成胚胎时将异常的9号染色体遗传给了患儿，致使患儿多发畸形。
刘博士表示，因患儿母亲张某的4号和9号染色体上遗传基因只是发生交换，其遗传物质既没增多也没减少，故身体及智力无明显异常，但可将异常染色体遗传给下一代，出现死胎、流产、畸形等不良妊娠反应。根据遗传规律，该女性出生正常胎儿的几率只有1/18，一般应放弃再生育。
该病例目前已经被收入世界异常染色体核型数据库和家系库，成为国内外遗传病研究的宝贵资料。
