日前,省人民医院发现我省首例18号染色体异常胎儿。专家说这种胎儿出生后非死即残。专家提醒,产前筛查对孕妇和胎儿至关重要,不容忽视。
患儿母亲兰英(化名)家住平顶山,丈夫是一名矿工。去年年底,39岁的兰英怀上了孩子,夫妻俩到平顶山妇幼保健院进行产前检查,当地医生建议他们到大医院进一步检查。今年3月底,兰英腹中的胎儿在河南省人民医院医学遗传研究所遗传病产前诊断室被确诊为“18三体综合征”。该研究所副所长廖世秀说,这个5个月大的胎儿18号染色体比正常人多出一条,这种叫做“18三体综合征”的疾病将会使胎儿出生后非死即残。
据介绍,这是河南省产前筛查出的第一例“18三体综合征”胎儿,根据资料记载,迄今为止,全国也仅查出数例患儿。
廖世秀说,这种遗传疾病极其罕见,目前临床还没有治愈的方法,医生一般建议孕妇引产。
据了解,兰英夫妇无烟酒嗜好,家中没有猫狗等宠物,只是在她怀孕两个月时进行了室内装修,各种漆、胶散发出难闻的气味。专家说,这段时间正是受精卵细胞分裂活跃的时期。最新的彩超显示,胎儿心脏结构异常、小脑不对称、双手畸形,与“18三体综合征”的临床表现基本吻合。4月4日,兰英夫妇在专家建议下选择了引产,避免了悲剧的发生。