抽一滴指血，或用棉签在嘴巴里蘸两下，一检测，就能知道以后会患什么恶性疾病——相信任何人看到这样的宣传，都不免心动。这就是近来流行的基因检测。而今，它已经悄无声息地成了一项重要的疾病检测手段，各种各样的检测机构也如雨后春笋般涌现出来。
据不完全统计，目前北京市场上的基因检测机构已达数百家。而卫生部科技司的有关负责人却表示，基因技术尚处于研究阶段，用于公众的临床检测还为时过早。此外，目前开展公众基因检测的机构均未在卫生部备案。
基因检测究竟啥样
法国华侨彭先生现居杭州，从事外贸生意，由于其爷爷、大姑、伯父均死于白血病，这让他对自己是否会患白血病甚为担忧。2006年，他听人介绍，花了1万多元，在杭州一家基因检测公司做了一次全套基因检查。当时，那家公司的工作人员亲自上门来取样，用一个牙刷样的小刷子，在他的嘴里上下、两侧各刷了50下。据说这是在提取DNA样本，还要把这些小刷子放进专门的试管溶液里保存。3天后，公司给彭先生寄来了3本像护照一样的检查报告，分别围绕呼吸系统、消化系统、神经系统的疾病基因情况进行了分析。“检测结果说，我没有携带会导致白血病的基因。这下我就放心了。”
循着彭先生提供的联系方式，记者以咨询者的身份联系到了这家公司的工作人员胡女士。她告诉记者，公司只负责提取样本，然后将样本交由国家认可的权威机构来检测，并由其出具详细报告。此外，她还热情地向记者推荐两套体检方案，一套价值8800元，可查200多种疾病；一套价值2680元，专查10种疾病。但两套方案都以内脏器官疾病为主，如肺、肝、胃，还包括糖尿病等慢性病。胡女士称，去年有5万多人到她们这儿来做过基因检测。当记者追问，具体检测是由哪个机构完成时，她含糊其辞，只说是北京一家大研究院做的，但不愿透露具体名称，随后匆匆挂了电话。
接着，记者又联系了北京世纪元泰生物医学科技有限公司。公司接待处的人表示，他们能查100多种病，各种癌症、慢性病、罕见的遗传病都被包含其中，按照基因位点的不同，分成4类。
检测准确性难以保证
据了解，目前提供基因检测的机构，主要集中在北京、上海、杭州等经济发达地区，且一般自称是某研究院的下属产业单位。如成立于1993年的上海复旦生物科技有限公司，自称原是复旦大学的校办企业。自2000年起，该公司开始研发人类易感基因检测产品和服务。即使“出身名门”，公司也曾被多次指责管理上有漏洞、涉嫌欺诈。
记者在采访中发现，基因检测的准确性如何保证，是这项前沿检查最突出的问题之一。彭先生的检查结果最终显示其并没有白血病潜在基因，但有患肺病和糖尿病的危险。因此报告书建议他要少抽烟、注重食物摄入。“他们给的建议大多集中在较主流的健康生活方式方面，而且我本身就不抽烟，那是不是我也不会得肺癌了？可怎么来保证这一点？”而胡女士一再强调：“很多癌变，通过基因检测就可以发现早期苗头，这在医院里是检查不出来的。”既然医院都无法确定，人们又该如何验证？对此，胡女士没有给出更多解释。
北京世纪元泰生物医学科技有限公司的负责人则表示，公司会和检测者签定协议书，如果检测结果有问题，公司将负责全部医疗费。“我们做了几万例检测，从来没有出过问题。如果查出来不会得乳腺癌，那就肯定不得。因为这说明你体内没有易感基因。既然基因都没有了，怎么可能得病呢？”但当记者要求先看看协议书时，对方表示这是商业秘密，要先付费才能看。
专家：基因检测疾病太武断
不论哪家公司，检测项目可谓大同小异。可记者发现，一些典型的基因病并没有被这些机构囊括。比如视网膜色素变性就是其中之一。自称是“目前国内唯一经过国家权威机构验证和认证检测产品”的“主动健康服务”公司表示，视网膜色素变性属于单基因致病，因此没有有效的干预手段，也无需通过基因检测来确诊或预防。
“这一说法太不合理了。”北京大学人类疾病基因研究中心的赵红珊副教授直言不讳地说。她告诉《生命时报》记者，进行检测的疾病具有两个特征，发病率低且疾病的表现及遗传方式非常明确。“一般都是些单基因病符合这些特征。我们只需要检测相应的致病基因，就能确诊是否会患病。”
在采访中，赵红珊一再强调，很多疾病都是多因素导致的，如糖尿病、高血压等，不单是多个基因共同作用的结果，还要受环境、生活习惯的影响。因此光看一个基因是否出现异常，并不能说明什么。此外，目前关于基因和疾病的研究，大多是流行病学的分析，得到的数据只是在这个人群中的一个概率，并非定论。更要注意到，很多研究是国外在黑人、白人等群体中进行的，对我国有借鉴意义，但不能照搬，毕竟种族之间的差异性非常大。
北京华大基因研究中心（中科院北京基因组研究所）医学事业部主任甄二真说：“基因检测要有一定标准，第一，必须有足够的临床调查证明，要检测的基因和某一种疾病的发生存在确切关系；第二，通过基因检测所知的疾病必须是能有效预防的；第三，检测必须有可靠的检测方法，检测基因的位点和结果必须是准确可靠的。从目前来看，所做项目涉及到哪个基因、哪个位点等，国内外都没有明确标准。”
同时，医院内正规的基因检测是用来诊断，而非预测疾病的，被检测者更不能将其作为定论。有人因为检测说不会患结直肠癌，就放心大胆地吃肉、喝酒，那身体再好也扛不住。“对复杂性疾病来说，基因检测有一定提示意义。但在目前，希望用它准确预测疾病，还是个不切实际的要求。”赵红珊说。
既然存在诸多问题，为何还有人对基因检测趋之若鹜？彭先生的话也许可以代表接受基因检测者的心声：“健康不管理，一切都是零。想想不少富豪，说走就走了。人在疾病面前，永远是渺小的，每个人的基因都可能有缺陷。现在我们花1万多元就能了解自己，应该不算贵。而且，基因检测是较前沿的科学技术，其优势显而易见。总之，信与不信全在个人选择，我选择相信。”
