根据9月的《医学遗传学杂志》(J Med Genet 2005;42:711-719)上的一项报告,BRCA2突变的携带者患前列腺和胰腺癌,可能还有骨癌和咽癌的风险增加。这些相关性只在男性有统计学意义。
这项报告不是首次联系BRCA2携带状态与非乳腺和非卵巢癌。在最初的研究中,选择的是有乳腺或卵巢癌多个成员的家族。在没有显著病史的家庭中BRCA2携带状态的影响还不清楚。
因此,荷兰莱顿大学医疗中心的Christi van Asperen医生及其同事分析了有66个不同致病突变的139个BRCA2家族的数据。为了避免试验偏差,研究人员评估了有50%携带者可能性的1811个家族成员的癌症风险,而不是使用分过型的携带者。
基于荷兰的癌症发病率,BRCA2携带者发生胰腺、前列腺、骨和咽癌的可能性分别增加了5.9-, 2.5-, 14.4-和7.3倍。由于病例数目较少,所以与后两种癌症的关系不确定。BRCA2携带状态也使消化道癌风险增加了50%.所有肿瘤的46%得到组织学证实。所有增高的癌症风险都限于男性。在65岁以下的人群更显著。还有,已知卵巢癌簇区外的BRCA2突变带来特别高的其它癌症风险。
研究人员总结,需要有更长随访时间的更大数据库来观察BRCA2家族选择的携带者的突变特异性风险。