孕妇产前诊断有望大幅提前，胎儿的发育仅在只有8个细胞的时候，就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病，这并非空想。记者昨天从复旦大学召开的“基因组医学”国际研讨会上获悉，我国广东已经成功对一例地中海贫血进行了这样的诊断；而上海的瑞金医院也试图在为只有6－8个细胞的胚胎进行检测，并诊断出其是否患有最常见的遗传性血友病A.
现在所发现困扰人类的遗传病已有6000多种，绝大多数的遗传病目前还没有有效的治疗方法，而昨天来自海内外的各类专家聚首就是想探讨用“基因组医学”诊断人类遗传病并尝试找到预防的方法。会议期间，复旦大学生命科学院博士生导师卢大儒透露，在人的生命仅仅只有8个细胞时，已经有可能通过“基因组医学”诊断出其长大成人后会否患上遗传病。
据了解，目前国内外大部分产前诊断都采取一种侵入性诊断，如羊膜腔穿刺等方法，这不仅给产妇带来痛苦，而且还可能侵入胚胎，对其产生一定的损伤；此外，产前诊断一般都在妊娠后16－25周进行，如果查出孩子患上了遗传病后再引产，将对产妇心理和生理造成较大的影响。两位研究人员评价说，如果此项技术将来能够更成熟的话，我们将可能在人胚胎只有8个细胞大小时发现更多的遗传疾病，而且还可大大避免传统产前检测带来的弊端。
8个细胞的胚胎检测过程
阶段一：细胞抽取
据瑞金医院负责该项目研究的王鸿利和冯云教授介绍，当精子和卵子在人体外受精2－3天后，基本上就分裂成了6－8个细胞，此时的胚胎长得类似“桑椹”形状。就在这个“小不点”的阶段，研究人员就可以从这个几乎还不能称之为人的胚胎中抽取1－2个细胞进行诊断。
「关键解读」王鸿利介绍说，之所以选择受精卵长到6－8个细胞的时段，是因为这个阶段的细胞是全能分化的，有发展成各种细胞比如神经或者肢体的可能性，而且这个阶段抽取1－2个细胞也不会影响胚胎发育全过程-倘若细胞分裂数量再多的话，抽取细胞很有可能就“抽掉”了以后娃娃身体的一部分。
阶段二：基因检测
据介绍，整个过程中，最难的还是此后的基因检测。显微镜下细胞里的基因并非一目了然-科研人员还得在细胞里找到关键的遗传物质或是突变基因，然后再进行一一“解码”。而这一系列的基因“码”有时极为隐蔽，有时玩起“捉迷藏”，难以彻底解读。
「关键解读」王鸿利说，如果能确定细胞里具有致病突变基因，该受精卵应被抛弃；倘若一切正常，则就可植入母亲子宫内，并可发育成正常的胎儿。不过，他说这种诊断技术需与试管婴儿技术相结合，受精卵是在体外分裂的情形下选择正常胚胎植入宫内获得健康胎儿。
