根据科学家最新的研究表明，遗传性非息肉病性大肠癌患者患小肠癌的危险性显著增加。
通过在17位小肠癌患者身上进行织形态学特征、微卫星不稳定性实验、配错修复蛋白表达和单核苷酸重复的移码突变等的观察。结果发现患者的平均年龄只有39 岁，50％的小肠癌发生在十二指肠，50％的患者符合阿姆斯特丹诊断标准；45％的患者先前无恶性疾病史，其中两名患者有小肠癌家族史。81％的患者有病理性胚系突变，95％的患者有微卫星不稳定性，89％的病例伴有错配修复蛋白表达的丢失。TGFBR2 ， BAX ， MSH3 ， MSH6 ， ACVR2 ， AIM2 和 SEC63的移码突变分别占患者总数的69%， 59%， 59%， 35%， 82%， 56%， 和56%.分别是大约有75％患者伴有肿瘤边界的膨胀性生长和内部淋巴细胞的浸润。小肠癌患者组织病理学变化、微卫星不稳定性和错配修复蛋白的免疫组化结果与遗传性非息肉病性大肠癌患者非常相似。
科学家们得出以下结论：与遗传性非息肉病性大肠癌联合的小肠癌经常好发于青年人，并且可能是首发症状，仅有50％患者可以通过内镜检查发现肿瘤的存在。通过分析最近有关胃癌的资料，科学家们提议由于缺乏确定高危人群的临床标准，所以对突变隐性者进行内镜检查的筛选工作应该从30岁的人群开始。
