以往的研究结果证实，BRCA1或BRCA2基因变异与侵袭性乳腺癌有关。而最新的研究结果显示，BRCA1或BRCA2基因变异也与乳腺导管原位癌（DCIS）的发病有关。而乳腺导管原位癌是一种侵袭性较低的乳腺肿瘤。
来自Yale大学医学院的Elizabeth B. Claus等人指出， BRCA基因变异与遗传型乳腺癌和卵巢癌有关。最新的研究结果提示，象侵袭性乳腺癌一样，DCIS是这种变异定义的癌症综合症的一部分。
研究人员对369名在1994年到1998年间确诊为DCIS的妇女进行了电话调查，同时检测了他们BRCA基因变异的情况，并得出了上述结论。研究结果发表于最近一期《美国医学会杂志》上。
在受试者中BRCA1或BRCA2基因变异的发生率分别为0.8和2.4.有一名DCIS患者值得注意，他同时存在BRCA1和BRCA2基因变异。根据最新的研究结果，在侵袭性乳腺癌患者中，BRCA1基因变异的发生率在0.4到2.6％之间，而BRCA2基因变异的发生率大约为1.5％。
与其它妇女相比，存在BRCA基因变异妇女存在乳腺癌家族史和卵巢癌病史的可能性更高。而且，BRCA基因变异还与乳腺发病年龄的提前有关，不仅是影响患者本身，还会影响患者的直系亲属。
研究人员总结认为：“这些发现提示，有乳腺癌或卵巢癌家族史或既往史的个体，不管她们是否确诊为侵袭性乳腺癌或原位癌，都应该作为高危人群接受筛查和随访。”
