◆交大与港大团队合作成功揭示致病机理
◆研究结果可有效预防短指症和矮小症
正常人的手指有三节，可有的人却只有两节，中间指(趾)节缩短，甚至与远端指(趾)节融合。这就是A－1型短指(趾)症。经过8年钻研，上海交通大学贺林院士领衔的科研团队成功揭示了A－1型短指(趾)症致病机理。研究论文将在顶级科学杂志《自然》(nature)杂志发表，昨天，《自然》杂志网络版提前刊载了这篇论文。
为骨骼疾病诊断提供依据
上海交通大学贺林科研团队与香港大学合作，成功揭示了A－1型短指(趾)症致病机理。科研人员通过对短指(趾)小鼠模型的研究，发现了致病基因IHH的点突变造成骨骼组织中Hedgehog(“刺猬”)信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指(趾)节的严重缩短甚至消失。
这是在贺林科研团队8年前首次发现A－1型短指(趾)症致病基因——IHH基因后，再次取得的重要成果。
贺林科研团队的一系列研究成果不仅清晰地阐述了A－1型短指(趾)症发生的分子机制，而且发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控，开拓了IHH基因在骨骼生长发育中新的角色，对肢体和骨骼发育生物学有着重要的意义。同时，这也为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供了有力的依据。
据介绍，研究结果可有效预防短指症和身材矮小症，全球有3％左右的人患有骨骼类病症，这一科研成果可以有助于产前诊断，如果将其纳入医疗筛查的范围，将有助于人类健康。
历时8年解开百年之谜
据悉，A－1型短指(趾)症1903年被发现，主要表现为患者的中间指(趾)节缩短，甚至与远端指(趾)节融合。该病长期以来作为典型案例出现在各国遗传学和生物学教科书中，各国科学家都在寻找致病基因，却屡遭失败。
2000年，贺林研究团队把A－1型短指(趾)症致病基因定位，这为致病基因的确定打下了坚实的基础。2001年，他们进一步发现并克隆了导致A－1型短指(趾)症的IHH基因，首次将该基因控制骨骼发育的动物研究结论延伸到人类，并发现了该基因的点突变直接导致人类骨骼疾病，成果被《自然遗传学》杂志发表。
8年来，A－1型短指(趾)症的研究经历了致病基因的定位、找寻、鉴别、克隆，到致病机理得到阐述，完整地解答了该遗传疾病的百年之谜。
