1.红细胞G-6-PD缺陷症：本病分5型：蚕豆病、药物致溶贫、感染诱发溶血、新生儿高胆红素血症和遗传性非球形红细胞溶贫。
（1）筛检试验
1）高铁血红蛋白还原试验：G-6-PD活性杂合子中等缺乏者74%～31%，脐血77%～41%；纯合子或半合子G-6-PD严重缺乏者大于30%，脐血小于40%；
2）G-6-PD荧光斑点法：G-6-PD活性中等缺乏者10～30分钟出现荧光；严重缺乏者30min不出现荧光。
（2）确诊试验：G-6-PD活性减少。
2.红细胞丙酮酸激酶缺陷症
（1）筛检试验：PK荧光斑点法：中等缺乏者（杂合子型）20～60min荧光消失，严重缺乏者（纯合子型）60min荧光不消失。
（2）确诊试验：PK活性检测，中等缺乏者（杂合子型）为正常活性的25%～50%，严重缺乏者（纯合子型）为正常活性的25%以下。
