【诊断和鉴别诊断】
根据贫血、黄疸和脾大临床特征及相关的实验室检查，结合家族遗传史，本病诊断并不困难。部分患者因临床表现轻微，可能在再障危象发作时才首次就诊。本病有时需与其他表现黄疸和溶血的疾病鉴别，如黄疸型病毒性肝炎、免疫性溶血性贫血和先天性非球形红细胞溶血性贫血等。医.学教育网搜集整理
【治疗】
除个别常染色体隐性遗传的病例外，脾切除对遗传性球形红细胞增多症有显著疗效。术后球形红细胞虽依然存在，但数天后即可见黄疸减轻和血红蛋白浓度上升。小儿患者（＜5岁）切脾后发生严重细菌感染（如肺炎球菌）的机会增加。除非患儿病情较重，需经常输血或影响生长发育，应待年龄超过5岁后进行手术。脾切除可防止发生胆石症和再障危象。医.学教育网搜集整理
严重贫血患者或脾切除手术时需要输血。再障危象可采用输血和糖皮质激素治疗。未行脾切除者应注意补充叶酸，以预防危象发生。
