遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷，目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。
【治疗】
对出血患者用替代治疗。凝血酶原体内半寿期约60小时以上。对出血不很严重病例可输注新鲜血浆，冰冻血浆或4℃保存血浆。严重出血或手术患者可用凝血酶原复合物。应注意凝血酶原复合物可能引起血栓和DIC并发症，在达到有效止血条件下剂量宜小。一般输注凝血酶原复合物20单位/kg或血浆20ml/kg；可使凝血酶原水平达到正常人的40～50％。Shapiro提出循环凝血酶原达到20％在大多数病例可以止血。由于半寿期长，偶尔使用血浆的患者常可达到预防目的，但一般不需要预防治疗。对严重创伤或手术的患者，血浆凝血酶原水平应提高并维持在40％以上，直到伤口愈合。维生素K对本病无治疗作用。预后取决于出血倾向的严重性以及是否发生输注治疗引起的并发症如肝炎和艾滋病等。医.学教育网搜集整理
主要治疗原发病。原发病治疗有效常使获得性vWD得到缓解。对有严重出血的可用替代治疗。无原发病而由抑制物引起的患者可试用糖皮质激素或免疫抑制药物。
