卫生部医药卫生科技发展研究中心承担的胎儿缺陷快速诊断技术已经通过国家验收。这意味着胎儿是否有缺陷今后可在48小时内得到筛查结果，而这项产前检查以前则需要孕妇等上3至4周才能取到检查报告。
据参加课题研究的专家——北京妇产医院生殖遗传科主任王玉树介绍，出生缺陷有85%与遗传因素有关。我国目前每年大约有2.6万个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就出生医学教育网收集整理一个。据统计，每例患儿大约造成25万元人民币的经济负担。
据了解，目前我国筛查胎儿畸形主要是羊水穿刺，从检查到拿结果大约需要一个月左右。而快速诊断新技术则省略了细胞培养等中间环节，孕妇可以在检查后24至48小时内拿到结果。目前该课题研究历时三年，共有全国100多家医院参加，共完成研究病例5558例。
