卟啉是机体合成血红素的中间体，为构成动物血红蛋白、肌红蛋白、过氧化氢酶、细胞色素等的重要成分。卟啉尿是一种症状，产生卟啉尿的疾病为卟啉症，是一类先天性或获得性卟啉代谢紊乱的疾病：①急性间歇性卟啉症：是一种常染色体显性遗传性疾病。急性发作期，尿中卟胆原和δ-氨基-γ-酮戊酸的日排泄量显著增高，据此基本可以明确诊断。②先天性红细胞生成性卟啉症：是一种常染色体隐性疾病，由尿卟啉原Ⅲ辅合酶缺乏引起。尿中的卟啉以尿卟啉和粪卟啉为主，卟胆原和δ-氨基-γ-酮戊酸水平正常，粪便中以粪卟啉为主。③迟发性皮肤卟啉症：是最常见且最易治疗的卟啉症，由肝脏中尿卟啉原脱羧酶缺乏引起。诊断特征是尿中以尿卟啉为主，且粪便中异粪卟啉增多。尿中δ-氨基-γ-酮戊酸可以轻度增高而卟胆原正常。
