昨日，市人民医院临床医学研究中心召开新闻发布会，宣布经国家医学遗传学重点实验室专家组鉴定，该中心发现7例世界首报罕见异常核型。据了解，这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。
其中两例来自未出生胎儿
市人民医院临床医学研究中心主任戴勇告诉记者，该中心成立于1987年，是我市目前两家可以进行染色体检查的中心之一（另一家设在市妇幼保健院）。21年来，该中心先后为1万多可疑人群和胎儿进行过染色体核型分析，共查出染色体异常、异态核型1000多例，仅2008年就查出160多例。这次是该中心首次向国家医学遗传学重点实验室送报，他们从近两年的标本中选取了9个染色体异常核型标本送交到国家医学遗传学重点实验室，经过专家组的鉴定，其中有7例属于世界首报罕见人体异常染色体核型，已被录入《中国人类染色体异常核型数据库》中，作为今后进行遗传学、生殖学方面研究的重要依据。
戴勇表示，7例标本中有5例来自成人和小孩，2例来自未出生的胎儿。而胎儿出现了异常染色体核型后，出生后多数表现为骨骼、内脏、器官的畸形和智力低下等，一般会建议引产处理。
在该中心发现的世界罕见人体异常染色体核型携带者中，有一位海归博士梅先生，妻子怀孕4个月后停止了发育，在医生的建议下，夫妻双方都进行了染色体检查，结果梅先生的某两条染色体相互调换了位置，属于异常核型携带者。戴勇表示，大多染色体异常核型携带者的症状表现是不孕不育或生育出畸形和先天愚钝儿，去年该中心发现的7例世界首报罕见人体异常染色体核型中就有5例是异常核型携带者。
家族遗传染色体核型异常
而更典型的是一个家族遗传染色体核型异常的例子，30岁的唐先生老家在广东某地农村，妻子婚后没过多久就怀孕了，后来发生了流产。小两口没有留意，妻子再次怀孕后顺利产下一名女孩，可这个女孩手指畸形、智力低下。夫妻俩商量着再生一个健康的宝宝，结果妻子怀孕3个多月后，进行B超检查，胎儿又出现了异常情况，经过染色体检查才发现唐先生是异常核型携带者。医生表示，他们生育正常婴儿的比例不足三分之一。
最关键的是通过对唐先生家族病史的追踪，唐先生说出了一个困扰他们多代人的故事。原来唐先生记忆中，自己的大哥就是一个畸形儿而且有些迟钝，8岁的时候溺水而亡；而自己姨妈生下的男孩也是畸形儿。这个畸形儿的噩梦似乎像“咒语”一样缠绕着唐先生的母亲，直到唐先生的出世，唐先生生长发育一直没有出现问题，他妈妈才安下了心。
可没有想到，唐先生成家后，“畸形儿”的噩梦再次上演。在偏僻的农村里，还有不少人对他们家指指点点，说出一些难听的话。唐先生也曾多次带妻子进行检查，后来进行了染色体检查才知道问题症结所在，唐先生的4号和10号染色体发生了平衡易位。“根据家系分析，唐先生的异常核型来自于他的母亲”，负责检查的医生说，本来希望能够对唐先生的母亲及其家人进行染色体检查，但是被唐先生婉拒了。他说，自己一家已经被这个问题困扰了太久，母亲年事已高，不想再让她伤心了。
也可能由环境污染造成
临床医学研究中心张艳亮博士说，染色体异常除了遗传的原因外，还可能是由于环境污染造成的，像大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，是近年来人类染色体突发畸变的一个重要原因，另外35岁以上的高龄产妇生下的胎儿也容易发生染色体异常、异态现象。
目前已知的染色体疾病就有100多种，而且很多会以特有方式一代代遗传下去严重危害人类健康。所以，市人民医院临床医学研究中心正在研究，对染色体进行进一步的分子检查。“一般常规染色体检查，在显微镜下肉眼难以看到，现在利用基因芯片对染色体进行扫描，分辨率可以提高数百倍，清晰易见，利于更准确地分析每一号染色体上出现的异常和异态。”张艳亮表示。
科学预防可减少异常孩子出生
据了解，目前医学界还没有找到解决染色体异常的治疗办法，所以这些基因遗传的问题只能通过预防来解决，通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育，从而防止、减少异常孩子出生。
一般来说，如果家族有不良生育史的青年男女，最好婚前就要进行染色体检查。准备怀孕的也可在孕前做染色体检查，如果已经怀孕的要定期通过B超和生化检查留意胎儿的发育情况，一旦发现异常马上抽取羊水进行染色体检查。
市人民医院遗传病诊断及产前诊断中心负责人提醒染色体异常携带者，如果希望生育健康的婴儿，可以采取试管婴儿的方法，通过体外受精，同时造就几个胚胎，再进行分子检查，没有出现染色体异常的胚胎再植入子宫。但是目前这个方法的成功率只有30％多，而且费用较昂贵，在3万余元以上。
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何为染色体异常
专家介绍，染色体是基因的载体，人体一共有23对46条染色体，23条来源父亲，23条来源母亲。人体的一切遗传性状，包括肤色、血型、高矮以及除了意外伤害致死的几乎人类的全部疾病，都跟遗传相关，46条染色体上有上亿个基因，当这些基因缺损时，人体就会产生这样或那样的异常情况。但也有一些例外就是染色体“平衡易位”，结构异常但基因没有丢失，这类人通常不会出现生理或智力问题，但是他们的下一代就很可能出现畸形。
