多巴胺反应性肌张力失常
多巴胺反应性肌张力失常 摘自： 医 学教 育网www.med66.com
中国人民解放军总医院神经内科 孙 斌
DRD属常染色体显性遗传，也可出现散发病例典型病例的首发症状是步态异常；小剂量多巴制剂有非常显著的效果，是关键的治疗性诊断；DRD预后较好。
1.多巴反应性肌张力失常多见于男性还是女性？
A.男性 B.女性
2.您认为多巴制剂治疗多巴反应性肌张力失常患者效果怎么样？
A.疗效较差 B.疗效显著 医学 教育网搜集整理
多巴反应性肌张力失常 (Dopa-responsive dystonia，DRD)，同义名如伴有明显昼夜波动的遗传性进行性肌张力失常(Hereditary progressive dystonia，HPD)或Segawa病、多巴反应性波动性肌张力失常、少年遗传性肌张力失常-帕金森症等。DRD是具有独特临床表现的遗传运动障碍性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传。国内仅有极少数家系的病例报道 医学 教育网搜集整理 。因本病对小剂量多巴类药物疗效显著，预后相对较好，为引起同道对本病的充分认识和重视，以免误诊误治，现报道近3年我们遇到的7例DRD。
病 例 资 料
本组7例，男1例，女6例，发病前均无诱因且无家族史。 检查：均 K-F环（-），智力、语言、脑神经均正常，四肢肌力及深浅感觉正常，无小脑征。辅助检查：血、尿、便常规、血清生化检查正常，血清酶学、肝肾功能检查均正常；血清铜氧化酶5例正常，另2例未查；均经脑CT或（和）脑MRI检查无异常。共同特点是 症状、体征在早晨和午休后明显减轻，疲劳后或晚上加重。 依据典型临床表现，儿童期或青年发生步态异常伴帕金森症的某些表现，症状呈昼夜波动， 诊断为 DRD，并用小剂量美多巴治疗，4例儿童出院时达到基愈，3例成人均有非常显著的效果。小量多巴制剂效果非常显著，是关键的治疗性诊断。此中4例儿童发病后误诊为“痉挛性截瘫”、“肝豆状核变性”、“进行性脊髓性肌萎缩”、“脑性瘫痪”，青年发病的例5、6和7长期误诊为“帕金森症或帕金森病”。7例DRD的主要临床资料见表-1。 医学 教育网搜集整理
表1 7例DRD的主要临床资料
例次
性别 发病
年龄
（岁）
诊断前病程
（年）
首发症状 主要体征 用药情况
安坦片
(mg/d)
金刚烷胺 （g/d） 复方左旋多巴
（mg/d）
例1 男 11.5 0.5 左下肢无力，足尖内勾，行走困难，划弧样步态，躯干向右扭转，姿势异常 四肢肌张力增高，下肢明显，痉挛步态，易跌倒，双下肢腱反射亢进，双侧病理征 (+) 无 无 62.5
例2 女 5.5 1.5 双手颤抖，站立不稳，姿势失常，右下肢发僵，行走困难，右足尖内勾，划弧样步态，逐渐加重 双上肢颤抖，动作缓慢，肌张力增高，右上肢伴随活动减少，下肢痉挛步态，双足尖跖屈状态，姿势异常，下肢腱反射亢进，病理征 (+) 无 无 62.5
例3 女 6.0 2 右足内翻、行走困难 2y，右下肢发僵，划弧样步态，行走缓慢 肌张力呈齿轮样增高，左上肢显著，双下肢痉挛步态，腱反射亢进，双踝震挛 (+) ，双侧病理征 (+) 无 无 62.5
例4 女 11 2 左足尖着地、足内翻，数月后右下肢发僵，足尖着地，行走姿势和步态异常，动作慢，易跌倒 行走时姿势、步态异常，左足呈马蹄内翻，动作缓慢，下肢肌张力增高 无 无 62.5×2
例5 女 14 25 双下肢无力，动作始动缓慢，下肢僵直感，左足内翻 表情呆板，上肢伴随活动减少伴细震颤，四肢张力对称性增高，肢体铅管样僵直，左侧踝震挛较持续，巴氏征 (±)，左轻度足内翻 6 0.2 62.5
例6 女 17 47 双手拇指有“搓丸样动作”，左足趾屈曲、内翻 语音低平，行走迈步灵活，但欠稳，左足内翻、趾屈曲畸形，四肢有静止性震颤，双上肢肌张力显著增高，左 >右，双下肢轻度增高，反射对称亢进 6 0.2 62.5×3
例7 女 29 16 阵发性左足抽筋，内翻，足外缘着地，足指屈曲，左上肢细震颤 表情良好，左上、下肢静止性震颤，颈肌及左肢体肌张力明显增高，伴随活动左侧减少，左拇趾过曲，足内翻畸形，左膝反射亢进 6 无 62.5
讨 论
日本学者 Segawa M 等于 1976 年首先描述了一种伴有明显昼夜变化的肌张力失常，并发现左旋多巴对其有明显疗效，称为 HPD 。美国学者 Nygaard TG 等报道儿童期发病的一个家系，上肢和躯干肌张力失常，继后出现帕金森症，对左旋多巴治疗有显著效果，至成年仅有极轻微的锥体外系症状，在其 5 代中男女均有发病，呈常染色体显性遗传，称为少年型遗传性肌张力失常 - 帕金森综合征。 1988 年 Nygaard TG 等提出 DRD 的概念，指出它是扭转性张力失常的常见的亚型，昼夜波动常见但并非总出现。强调在儿童或青少年期出现肌张力失常的步态、双侧性脑瘫、散发的痉挛性截瘫、共济失调 症候群及青少年的帕金森症的鉴别诊断，必须考虑到 DRD ；因对左旋多巴产生显著和快速的效果，为此，伴有上述症候群的患者均应该采取这种诊断性治疗。迄今，国内仅有很少家系和散发病例报道，可能与对本病认识不足有关。本组 7 例确诊前病程较长，其中 3 例分别误诊长达 25 、47 、16 年。已知小剂量复方多巴对本病有特效，如能早期诊断、正确治疗，患者可保持正常的生活、学习和工作质量。
一．临床表现
据 Segawa M等，Nygaard TG等和Atsushi等报道DRD/HPD起病较早，多于婴儿期至12岁起病，5-6年后达到高峰，个别病例可晚至50-60岁。典型病例的首发症状是步态异常， 如足尖行走、马蹄内翻足姿势、跨步大；因躯干肌张力失常可引起腰椎前凸，站立时出现异常姿势。常见双下肢反射活跃并伴拇趾强直性伸展，可误认为巴氏征，左旋多巴治疗可使假性病理征消失。随着疾病进展出现姿势不稳，易向后倒，肌强直、运动迟缓、表情缺乏及震颤(常为姿势性)等帕金森综合征。随年龄增长而症状波动可变得不明显。 通常患者身高偏低，无感觉、高级神经活动或植物神经功能障碍。 大多呈常染色体显性遗传，外显率女性为45%，男性为15%；极少数为常染色体隐性遗传。国内已报道1个家系符合常染色体显性遗传。
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