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.体细胞遗传病(somatic 【disorders) 【儿科专业讨论版】

.体细胞遗传病(somatic disorders)
  是由不同基因的突变的累加效应所致的疾病,如众多的癌症,突变通常局限于肿瘤(一组体细胞)。这个系列改变中第一步的突变可能是遗传的(即突变来自于种质细胞中,所有的体细胞都有这种突变)。癌基因是非遗传突变的重要原因,易感性决定了暴露个体的风险差别。在自身免疫病和衰老也可能涉及体细胞遗传病 摘自: 医 学教 育网www.med66.com 。
下表是这些类型的遗传病的发病率,遗传病的发病率存在人群差异。 医学教 育网收集整理

人类不同年龄段遗传性疾病的发生率(‰)
疾病种类                               发病率
                           25岁时(1000活产)   25岁后       终生
染色体病                     1.8           2         3.8a
单基因病                            3.6e         16.4       20b 摘自: 医 学教 育网www.med66.com
多因素(部分-基因)病                  46.4           600               646.4c
体细胞(蓄积性)遗传病             -             240       240d
合计                                51.8           858.4       910.2
注a 不包括无症状的平衡易位,但包括一些性染色体的数目异常,其中有些可能没有被诊断。 资料来源 :医 学 教 育网
b 不包括前突变的携带者、轻或无症状的突变携带者,但包括线粒体基因突变的携带者。
c 对于先天性畸形只包括了证明有遗传作用的疾病,对于成人期的慢性疾病而言,该数字只是一个估计。
d 假定所有的癌症代表了蓄积性遗传突变,不包括遗传性单基因癌症综合征。
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