单基因病
由染色体（包括线粒体）上单一基因的一个或两个等位基因突变所致，例如地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病。核染色体上的单基因疾病的传递严格遵循孟德尔法则（线粒体病、存在遗传印记或动态突变是例外）。目前已经明确的单基因遗传病有2500种，新生儿总发病率为1％（AD为7.0‰、AR为2.5‰、X连锁为0.5‰）。单基因病的发病率存在人群差异 摘自： 医 学教 育网www.med66.com 。线粒体疾病表现为母性遗传，原因是后代的线粒体只来源于母亲，可能会有少数父源线粒体（几率为3‰）进入受精卵，但拷贝数上将远远少于母源线粒体，而且受精卵发育过程中存在排斥父源线粒体的现象。
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