遗传病不等于家族性或先天性疾病
遗传病不一定表现为家族性 (familial)或先天性(congenital)。具有突变基因的个体是否患病、何时患病取决于许多因素，如基因位于常染色体还是X（或Y）染色体上，突变是显性的（dominant）还是隐性的(recessive)，是早发的还是迟发的。
家族性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定表现为家族性。由于家庭成员生活在共同的环境中，故而某些环境因素引起的疾病会表现为家族聚集性，如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节病、一些传染病等 资料来源 :医 学 教 育网 。一般情况下，显性遗传病表现为家族性，因为家族成员（不包括配偶）有共同的先辈，他们的遗传物质有相当大的比例是相同的，血亲关系越近相同程度越高，一级亲属（双亲与子女、同胞）之间有一半相同，二级亲属（祖孙、叔侄）之间有四分之一相同。当家族中存在显性遗传病时，表现为连续世代发病，如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天性耳聋等,后代有1/2的机会患病。但不是所有的遗传病都表现为家族性，例如常染色体隐性遗传病，杂合子（heterozygote，一个等位基因发生突变）不患病，只有配偶也是该基因的杂合子时，子女才有1/4的几率同时获得两个突变基因而患病。在家系中可能有数个同胞患病，但不会连续数代人同患一种病，除非其杂合子的子女的配偶又是杂合子，或者病人（能够活到成年并能够生育的话）的配偶也是杂合子。近亲婚配可导致隐性遗传病发病的增加。当然对于家族性疾病应该考虑遗传病的可能。 医学 教育网搜集整理
先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定生下来就有病。一些先天性疾病并无遗传学基础，如著名的“海豹肢”畸形、“水俣病”、脐带缠绕引起的胎儿躯体的缢痕等。相当一部分遗传病并不是一出生就显现，这是因为虽然遗传因素所致的缺陷与生俱来，但并不影响胚胎发育，出生时胎儿是正常的。或者母体代偿了胎儿本身的缺陷，只是在出生后暴露于不利环境中一段时间后才能出现临床表现，如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下；又或者胚胎特异表达的同类基因关闭、而成人型基因发生了缺陷，这类遗传病例如β地中海贫血，在胎儿血红蛋白基因（γ基因）关闭前，个体没有临床症状，当γ基因关闭后贫血的症状就显现出来。还有些遗传病是一些代谢产物的贮积或功能组织的退行性变化所致，出生后需要相当长的一个阶段才显示损伤，因此发病年龄较晚，而出生时和出生后相当一段时间表型是完全正常的，如亨廷顿病、遗传性小脑共济失调、成人型多囊肾病、家族性高胆固醇血症；只有那些影响了胚胎发育的遗传缺陷才会表现为先天性，如多指、软骨发育不全。
非遗传性的家族性疾病、先天性疾病，可以通过改善或去除环境因素的方法给予预防，而遗传性疾病则必须进行认真的鉴别诊断，通过各种辅助诊断手段明确诊断，给予恰当的遗传咨询服务，采取相应的措施防止患儿出生或出生后给予及时治疗。
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