“个体化医疗”指根据个体携带的遗传信息制定针对某些疾病的预防、治疗策略，这是遗传学发展带来的一场“医学革命”。近日，国外科学家们同时发表了一系列研究，报告了遗传学在眼科、皮肤科、神经科和外科领域的进展及其对医疗的影响，让人再次关注这个新兴理念——
基因突变与疾病
达尔文的自然选择学说提出，基因突变是为了给自然选择提供素材，只有适应环境的个体才能生存。
生存下来的个体所携带的遗传信息可以传递给后代，保证了该基因型的延续。多数生命体有其独特机制保护遗传的“高保真”性，然而，一旦遗传过程中出现错误，基因突变发生，新的基因型很可能被自然选择“淘汰”。在人类，这意味着疾病甚至死亡。
遗传信息影响疾病的各个方面
现代科学研究也已揭示，很多疾病与遗传基因突变相关。色盲和白化病这样的遗传疾病可能危害不大，但1型糖尿病、系统性红斑狼疮等疾病常危及患者生命。
某些基因型可能并不直接导致疾病的发生，但却增加个体对某些疾病的易感性。美国国立癌症研究所指出，有BRCA基因突变的女性更易患乳腺癌，有基因突变的家族更易患结肠癌。近日，美国科罗拉多大学丹佛分校的Birlea等报告，在罗马尼亚某村庄内白癜风和一些自身免疫性疾病多发，因为该人群的独特基因型，导致其对这些疾病易感（Arch Dermatol 2008，144：310）。美国学者Jayadev等研究发现，父母都患阿尔茨海默病（AD）的孩子，日后发生AD的危险显著高于一般人群（Arch Neurol 2008，65：373）。
另外，遗传信息还影响个体的发病表现。近日，美国加州大学洛杉矶分校的Aldave等研究发现，一种独特的颗粒—网格状角膜营养不良（granular-lattice corneal dystrophy）与TGFBI基因上的pMet619Lys突变相关（Arch Ophthalmol 2008，126：371）。
革命性的个体化医疗
在研究者寻找出了某些疾病的“高危基因型”之后，就可以锁定相应的高危人群进行“个体化”预防。例如患2型糖尿病危险较高的人应该加强饮食管理和坚持运动，患结肠癌危险较高的人在40岁后应常规接受镜检筛查等。
了解遗传信息也有助于开展个体化诊断和治疗。美国纽约州立大学Downstate医学中心的Kandil等研究发现，脓毒性休克患者体内B型钠尿肽（BNP）水平显著增加，不受充血性心衰的影响。BNP水平可作为诊断脓毒性休克和评价脓毒性患者死亡危险的指标（Arch Surg 2008， 143： 242）。来自同一单位的Bluth等在动物实验中发现，患急性胰腺炎的小鼠，其外周血单核细胞的基因表达异常，可通过这些异常来判断疾病的严重程度（Arch Surg 2008， 143： 227）。荷兰Erasmus医学中心的de Wit等发现了脑皮质发育异常（MCD）的患儿中常见的几种基因突变，这将有助于对婴儿进行出生前诊断，并可改进治疗和疾病管理（Arch Neurol 2008， 65： 358）。
美国国立卫生研究院的Feero等在评论中提到了个体化医学的一个生动案例。Amy在21岁时接受了全基因组测序，随后选择了解自己未来的疾病风险。根据遗传信息，Amy患心脏病、糖尿病、乳腺癌和结肠癌的风险更高。医师为她“度身定制”了适合她的生活方式，尤其针对她较高的2型糖尿病危险，提出了严格的饮食和运动方案。5年后，在Amy妊娠之前，通过对她和丈夫的遗传信息分析，她了解到未来孩子患儿童脊髓肌肉萎缩症的风险较高，及时寻求了进一步帮助。Amy在40岁时开始常规接受结肠镜检，因为她的结肠癌危险较高。在45岁时，医师发现了Amy结肠的癌前息肉并及时给予切除（JAMA 2008， 299： 1351）。
开展个体化医疗为时过早？
从上述的例子中不难看出，个体化医疗使得医师可以根据每个患者的不同遗传背景，因人而异地开展疾病预防、诊断和治疗。但在这个新兴的领域里，很多问题仍有待解答。
Feero等提出，随着遗传学研究的深入，研究者发现了一些基因突变、单核苷酸多态性（SNP）与疾病之间的关系。去年，研究者在基因组研究中发现了对某些慢性疾病（例如糖尿病、克罗恩病和常见癌症）有较强预测能力的遗传标志物。由此促进了针对这些慢性疾病的新药研发，以及筛查、诊断和预后方面的进展。但是这些标志物有一定的局限性。例如同一种遗传标志物的应用在不同人群间是否有差异，多种遗传标志物对同一个体的共同预测效应如何尚不明确，环境因素与遗传危险之间的相互作用也不清楚等。
美国纽约纪念Sloan-Kettering癌症中心的Offit在评论中指出，个体化医学的普及依赖基因测序，然而现阶段基因测序技术仍然花费较高。此外，基因测序分析的质量良莠不齐，若无专业人士的“翻译”，个人很可能误读了基因所传递的信息（JAMA 2008， 299： 1353）。
