据近日刊载于《遗传》杂志的一篇研究报告透露，作为国家科技创新体系重要组成部分的中国人类遗传资源平台建设取得重要进展：国家人口和计生委科学技术研究所、中国医学科学院等成功建立统一的国家人类遗传资源平台标准体系。
截至目前，已经按照统一标准整合人类遗传资源24万份以上，并构建20个专题数据库。据介绍，这是我国人类遗传资源整合领域的首次共性行为，为加强和规范我国人类遗传资源的收集、整理、整合、保存和共享迈出了坚实的一步。
中国人类遗传资源平台建设于2003年7月启动，至2007年9月开始进行网络发布。4年来主要取得4个方面的重要进展：研究制定中国人类遗传资源整合与共享的信息标准和技术规程，开展相关的伦理研究，并开展了试点应用与推广工作；构建分级归类的人类遗传资源数据库群，实现异构资源的整合；建立人类遗传资源实物流与信息流的质量管理体系；研发资源共享信息系统，实现人类遗传资源信息的网络发布。
据上述工作的负责人、国家人口和计生委科学技术研究所副所长马旭介绍，在国家人类遗传资源平台标准体系建立之前，各资源收集保存单位数据标准不一致，缺乏可比性，使得资源难以整合。经参照国内外资源整合成功的经验，科研人员研究制定了中国人类遗传资源平台技术规程（系列）和信息描述规范（系列），以规范实物标本的标准化整理整合以及数字化改造和表达。随后的试点应用与推广工作进展顺利，迄今已整合的资源包括少数民族、青藏高原、优秀运动员、汉族群体等正常人群的遗传资源，以及肿瘤、人类生殖、脑卒中、艾滋病、空间诱变细胞等疾病类遗传资源240935份，并构建人体组织器官、家系遗传资源等20个专题数据库。此外，还构建了人类遗传资源数字化虚拟博物馆，目前该馆包含了206种疾病以及105个人体不同器官部位的多媒体信息。
马旭强调，由于人类遗传资源的特殊性质，涉及伦理学问题，因此必须在遵守国际、国内相关公约和法规的基础上，分密级对上述资源进行不同方式的共享。
名词解释
人类遗传资源含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、DNA构建体等遗传材料及相关的信息资料。主要分为民族遗传资源和疾病遗传资源两大类。
人类遗传资源平台在分析遗传因素和环境因素在民族群体遗传结构、生理和亚健康体质以及重大疾病发生发展中作用的基础上，采集和保存相应的人类学、民族学、医学生理学及疾病临床体征等数据和信息，以健康人群、亚健康人群和重大疾病人群为研究对象，以实物标本为基础所建立的专有的生物遗传信息库。
