国内若按每2000万新生儿算，其中就有5％有缺陷———这是记者昨日从在广医三院举行的“院士高峰论坛”上了解到的。据悉，受环境、遗传基因等因素影响，广州出生缺陷患儿数量不断上升。与此同时，广州市的产前检查，孕妇“拒检率”竟高达50％。
全国30秒出生一缺陷儿
所谓出生缺陷，是指婴儿出生时就存在的各种包括身体结构、智力或代谢等方面的异常，如唇腭裂、多指（趾）、血友病、先天性耳聋、先天性心脏病等。“在全国范围内，每30秒就有一个缺陷儿出生，且发生率正逐年上升。”来自上海交通大学、著名遗传生物学家贺林院士表示。
贺院士介绍，按每年出生100万名新生儿来算，其中5％有缺陷，而8000万名残疾人中，七成是天生缺陷所致。发病原因中，约6％。是由染色体病引起，单基因遗传病占10％。而多基因则占了30％。～40％……“若能把发病率下降1％，控制在3％～4％左右，国家每年就可以节省3个亿……因此，我们迫切需要研发高效、微创乃至无创的早期诊断技术，告诉孕妇更多胎儿的健康信息。”为此，贺林等6位院士去年上书中央，建议我国采取有效措施，控制出生缺陷。今年，卫生部将重大出生缺陷防治研究列入了“十一五”国家科技支持计划项目。
广州缺陷儿出生率1.26％
据了解，广州也存在缺陷儿出生率不断上升的情况。专家透露，1998年、1999年期间，广州市缺陷儿出生率约占1％，但去年，该数字上升到1.26％。“不过这与广州医院监控天生缺陷越来越严格有关，但农村对缺陷儿的出现仍不够重视。”
广医三院产前诊断科的于滨主任医师介绍，广州市先天性缺陷疾病前五名分别是多趾（指）、巴氏水肿胎（即重型α地贫胎儿）、先天性心脏病、唇腭裂以及肢体残缺。
如何预防新生儿出生缺陷？贺院士介绍，产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天性缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，在最大程度上防止先天缺陷儿的出生。不过，在国内，医院产检能力仅为每年3000例，还满足不了需求人群的一半。而广州的医院，产前检查的“拒检率”竟高达50％。
多数人担心筛查不安全
记者在采访中了解到，人们拒绝产前筛查的理由主要有两种。“一是担心产前筛查不安全，会影响胎儿，这种心态占了大多数，据介绍，若做羊水刺穿检查，风险比较高，200人中或许有一人流产。”于滨说。
二是很多夫妻，尤其是受过高等教育的夫妻，对胎儿的生存权利非常重视。他们认为，腹中的胎儿已经是一个生命，他们无权剥夺他（她）的生存权。因此，即使胎儿有什么异常，他们也不会放弃。
“我曾经遇到过一对高龄夫妇，丈夫52岁，妻子43岁，结婚多年怀不上孩子，要做试管婴儿，当时医生建议那位太太做羊水穿刺产检，因为发现他们有怀上‘唐氏儿’的危险。我们告诉她，如果有什么情况都可以及早发现。但那对夫妇认为，结婚这么多年，难得怀上孩子，就算生出来有什么事都应该自己负责。结果孩子生出来后，果然是患上唐氏综合症……”
除此以外，贺林介绍，产前诊断的收费依旧沿用十多年前甚至几十年前的标准，导致医院在这块处于亏本经营，严重阻碍了产前诊断工作的发展。于滨也表示，目前在市级指定医院做产前检查的费用为260多元，其中用于羊水穿刺的一次性针头成本就为60元，再加上数十万元的仪器费及检查费，医院确实入不敷出。
