30年来，国内外科研人员在人类5号染色体一条“长臂”上，不断搜寻可能存在的白血病抑制基因而未能成功。如今，在中科院上海生命科学研究院、上海交大医学院共建的健康科学研究所，科学家经过3年努力，已经筛选并识别出一连结蛋白基因就是那个血癌抑制基因。
最近，新年首期国际权威学刊《自然·医学》（《Nature Medicine》）刊登了相关论文。
据介绍，人类染色体仿佛一枚枚不对称的“蝴蝶结”，拥有众多长臂和短臂。其中，5号染色体长臂会发生一种杂合性缺失，这是人类造血系统恶性疾病中最常见的染色体结构异常。尤其在恶性白血病患者中，其缺失率高达42％。因此，这一代号为“5q”的染色体长臂，便成为全球白血病研究人员的一个首选攻关目标。
健康科学所刘廷析研究员带领研究组，与哈佛大学医学院达纳法伯癌症研究所等多个实验室合作，针对5号染色体长臂的关键缺失区，反复研究其中的28个候选抑制基因，终于发现：一连结蛋白基因在“5q”缺失的白血病肿瘤干细胞中表达显著下降，甚至丢失。从而证实，该基因与白血病关系密切。
这一研究阐明了关于白血病抑制基因失活的分子遗传学新机制。即一个连结蛋白等位基因，会因基因组片段的缺失而失活，而另一个未缺失的连结蛋白等位基因，也会因一种“表观遗传学机制”而被抑制。这种“双重打击”显示，人体正常造血干细胞的遗传学机制紊乱，可能在白血病肿瘤干细胞的恶性转化中起了重要作用。
据悉，相关研究已在斑马鱼身上展开。
