（一）间接依据
1.血红蛋白及红细胞减少 常呈轻、中等度贫血，低血色素小红细胞型，正常红细胞型，大红细胞型三者均可发生。
2.跟腱反射时间延长 常大于360mS，严重者可达500～600mS。
3.基础代谢率降低 常在-35％～-45％，有时可达-70％。
4.血脂 病因始于甲状腺者，胆固醇常大于300mg/dl，病因始于垂体或下丘脑者胆固醇多属正常或偏低，但在克汀病婴儿，可无高胆固醇血症。甘油三酯增高，LDL增高，HDL-胆固醇降低。
5.血胡萝卜素增高。
6.磷酸肌酸激酶（CPK）乳酸脱氢酶（LDH）增高，17-酮类固醇，17-羟皮质类固醇降低。糖耐量试验呈扁平曲线，胰岛素反应延迟。
7.钙磷测定 血清钙、磷正常，尿钙排泄下降，粪钙排泄正常，粪、尿磷排泄正常，血AKP在本病婴儿及青年中降低。
8.心电图示低电压、窦性心动过缓、T波低平或倒置，偶有P-R间期过长（A-V传导阻滞）及QRS波时限增加。
9.X线检查甲状腺激素作用于骨的生长和成熟，尤其与后者关系较大，故骨龄的检查有助于呆小病的早期诊断。X线片上骨骼的特征有：成骨中心出现和成长迟缓（骨龄延迟）：骨骺与骨干的愈合延迟：成骨中心骨化不均匀呈斑点状（多发性骨化灶）。95％呆小病患者蝶鞍的形态异常。7岁以上患儿蝶鞍常呈圆形增大，经治疗后蝶鞍可缩小：7岁以下患儿蝶鞍表现为成熟延迟，呈半圆形，后床突变尖，鞍结节扁平。心影于胸片上常弥漫性为双侧增大，记波摄影及超声波检查示心包积液，治后可完全恢复。
10.脑电图检查 某些呆小病者脑电图有弥漫性异常，频率偏低，节律不齐，有阵发性双侧Q波，无a波，表现脑中枢功能障碍。
（二）直接依据
1.最有用的检测项目是血清TSH.甲状腺性甲减，TSH可升高；而垂体性或下丘脑性甲减，则偏低乃至测不出，可伴有其他垂体前叶激素分泌低下。不管何种类型甲减，血清总T4和FT4均多低下。血清T3测定轻症患者可在正常范围，在重症患者可以降低，临床无症状或症状不明显的亚临床型甲减中部分患者血清 T3，T4可均正常。此系甲状腺分泌T3、T4减少后，引起TSH分泌增多进行代偿反馈的结果。部分患者血清T3正常而T4降低，这可能是甲状腺在TSH 刺激下或碘不足情况下合成生物活性较强的T3相对增多，或周围组织中的T4较多地转化为T3的缘故。因此T4降低而T3正常可视为较早期诊断甲减的指标之一。在新生儿用脐带血常规测定T4，为呆小病的一种筛选试验。此外，在患严重疾患且甲状腺功能正常的病人及老年正常人中，血清T3可降低故T4浓度在诊断上比T3浓度更为重要。
由于总T3，T4可受TBG的影响，故可测定游离T3，T4（FT3，FT4）协助诊断。
2.血浆蛋白结合碘（plasma protein bound iodine，简称PBI）甲减患者PBI测定常低于正常，多在3～4μg/dl以下。
3.甲状腺吸131碘率明显低于正常，常为低平曲线，而尿中131碘排泄量增大。
4.血清促甲状腺激素（TSH）测定测定TSH对甲减有极重要意义，较T4、T3为大，其正常值为0～4μu／ml，以10μu／ml为高限（本院为2±1ng／ml）。如本病因甲状腺本身破坏引起者TSH显著升高，常＞20μu／ml，如＜10μu／ml且甲状腺激素血浓度降低，则表示垂体TSH储备功能降低，属继发于下丘脑或垂体性甲减，但根据下丘脑-垂体病情轻重，TSH可正常，偏低或明显降低。
5.反T3（rT3） 在甲状腺性及中枢性甲减中降低，在周围性甲减中可能增高。
6.促甲状腺激素（TSH）兴奋试验 以了解甲状腺对TSH刺激的反应。如用TSH后摄131碘率不升高，提示病变原发于甲状腺，故对TSH刺激不发生反应。
7.促甲状腺激素释放激素试验（简称TRH兴奋试验）方法详见"甲状腺功能测定".如TSH原来正常或偏低者，在TRH刺激后引起升高，并呈延迟反应，表明病变在下丘脑。如TSH为正常低值至降低，正常或略高而TRH刺激后血中TSH不升高或呈低（弱）反应，表明病变在垂体或为垂体TSH贮备功能降低。如TSH原属偏高，TSH刺激后更明显，表示病变在甲状腺。
8.抗体测定 病因与自身免疫有关者，血液中可测出抗甲状腺球蛋白，抗微粒体抗体等。
呆小病的早期诊断极为重要。应创造条件将血清甲状腺激素及TSH列为新生儿常规检测项目。为了避免或尽可能减轻永久性智力发育缺陷，治疗应尽早开始，因此必须争取早日确诊。婴儿期诊断本病较困难，应细微观察其生长，发育，面貌，皮肤，饮食，睡眠，大便等各方面情况，必要时作有关实验室检查，对疑似而不能确诊的病例，实验室条件有限者，可行试验治疗。由于呆小病症的特殊面容应注意和先天性愚呆（伸舌样痴呆称唐氏综合征）鉴别。
粘液性水肿典型病例诊断不难，但早期轻症及不典型者常与贫血，肥胖，水肿，肾病综合征，低代谢率综合征，月经紊乱，垂体前叶功能减退症等混淆，需作有关甲状腺功能测定，以资鉴别。对于末梢性甲减的诊断有时不易，患者有临床甲减征象而血清T4浓度增高为主要实验室特点，甲状腺131碘摄率可增高，用T4，T3治疗疗效不著，提示受体不敏感。部分患者可并伴有特征性面容，聋哑，点彩样骨骺（stippled epiphyses）。不伴有甲状腺肿大。
