高钙尿症是指尿中钙的排出超出了正常范围，是一种临床比较常见的疾病。随着人们对此病的认识，越来越多的病例被诊断。高钙尿症一般分为原发性即特发性高钙尿症及继发性高钙尿症。国内高钙尿症的诊断标准通常是指尿钙>4mg/d.kg，及尿Ca/Cr>0.21。但尿钙排出量是受多种因素影响的，如饮食中的钙、钠、磷及蛋白质的含量，维生素D的摄入量等，有学者提出可按以下公式计算尿钙排出量：尿Ca（mg/d）=摄入Ca（mg）×0.056+2.19×体重（kg），如测定尿钙值高于计算值的15%以上可考虑为高钙尿症。
肾脏和钙代谢关系非常密切，从肾小球滤过的钙50%~70%在近端肾小管被重吸收，30%~40%在远端肾小管重吸收，尿中排出的钙，离子钙占20%，复合钙占80%，以枸橼酸钙为主。
特发性高钙尿症1978年在儿童首先报告，儿童的发生率约2.9~6.2%，其中2%~5%可出现肾结石，病因不清，有学者认为此病有家族性，可表现为常染色体显性遗传，但也有人认为和家族有同一饮食因素及环境因素有关。
临床将特发性高钙尿症分为二型：
①肾性高钙尿为滤过钙重吸收障碍；
②吸收型高钙尿由于对钙选择性吸收过多，使血钙暂时升高致肾小球滤过钙增加；血钙升高也使PTH 分泌下降，促使肾小管重吸收钙减低，尿钙增多。但有一些病例二种紊乱常同时存在。高钙尿症的临床表现最多见的是非肾小球性肉眼血尿或镜下血尿，其次以尿道刺激症状最多见，还可有腹痛、腰痛及遗尿，部分病人表现为反复泌尿道感染，特别多见于女孩。高钙尿症引起血尿的机制有人认为系X线不能发现的细微钙结晶引起尿路损伤所致，亦有人提出和肾间质炎症有关。在高钙尿症的病例中，部分病人做了肾活检，可伴有多种病理表现如IgA肾病，膜增生性肾炎等，因此当血尿合并高钙尿时，可能同时有肾实质病变，对这些病人应进行仔细分析观察，必要时行肾脏活检，同时也要警惕病程中发展为肾结石。
高钙尿症的实验室检查应包括：
①尿Ca/Cr比值及24小时尿钙定量；
②尿红细胞形态以证实是否为非肾性血尿；
③X线及B型超声应常规进行；
④当患者反复出现泌尿系感染时，应行静脉肾盂造影以除外泌尿系解剖异常；
⑤不能完全确诊者，长期伴有血尿者可考虑肾活检。
低分子蛋白尿是由于肾小管功能损伤，使经正常肾小球滤过的蛋白回吸收障碍所致。低分子蛋白一般指分子量〈4万d的蛋白质。因肾小管对低分子蛋白的再吸收及分解代谢起重要作用，在肾小管病变时低分子蛋白尿排出增多。它和肾小球性蛋白尿的最大区别是尿中低分子蛋白占70%左右，而白蛋白仅占15~25%。尿蛋白定量一般在1g/24h，很少超过2g/24h。
近年来临床工作者注意到一组伴低分子蛋白尿的高钙尿症，它们有许多共同的临床特点：高钙尿，低分子蛋白尿（肾小管性蛋白尿），氨基酸尿，糖尿，肾性佝偻病，肾钙化等。其中相当一部分发展成肾功能衰竭。基础医学的研究发现，这类疾病均有氯离子通道基因CLCN-5的突变。氯离子通道基因是肾特有的电压门控通道，在近曲小管、髓袢升支粗段、集合管表达。其突变是指CLCN-5缩短和失去活性。实验证明CLCN-5基因异常的小鼠有低分子蛋白尿，氨基酸尿及糖尿。同时有高钙尿和肾钙沉积，一些小鼠出现脊柱畸形。此外，通过辣根过氧化物酶的吸收所评价的近端小管胞饮作用在这些小鼠中严重破坏。儿科临床常见以下几种疾病均有氯通道基因CLCN-5的突变。
现分述如下：
1.Dent病：是一种X连锁遗传的肾小管疾病。首先在英国报道。这种疾病以低分子蛋白尿、高钙尿、肾钙化、肾结石为特征，但尿酸化功能正常。部分病人有佝偻病和进行性肾衰，同时尿生长激素排泄水平偏高。肾脏病理可见小球轻度系膜增生和小管间质轻微病变。男性发病，女性携带。女性携带者有低分子蛋白尿，半数有高钙尿但无明显症状。
2.X连锁隐性遗传的肾石症：是一种近端小管功能障碍为主的疾病。首先在北美报道。男性发病，女性携带。女性常有轻微尿检异常，不同程度低分子蛋白尿，1/3患者有高钙尿。患者常在1岁内出现蛋白尿和镜下血尿，3-6岁出现肾结石。亦有在青少年时期发病的患者。临床表现为肾结石，肾钙化和进行性肾衰。结石常由草酸钙、磷酸钙组成。并非所有患者发展至肾衰。肾移植是有效的，提示该病是肾小管本身而非系统性。30个患儿有1例佝偻病。肾脏病理可见小球硬化，间质纤维化和小管萎缩。
3.低分子蛋白尿伴高钙尿和肾钙化：首先在日本报道。患者常为一家族中的男性患儿。这类病人有低分子蛋白尿、高钙尿、肾钙化，尿浓缩功能障碍。缺乏肾绞痛、佝偻病并非与XRN和Dent的鉴别点。但3-5岁出现肾钙化提示预后欠佳。在日本进行的学龄儿童及学龄前儿童的尿筛查中发现，小于14岁的无症状患者血肌酐大多正常。
4.X连锁隐性低血磷性佝偻病：首先在意大利一家族中发现。这个家族的男性患者均表现为佝偻病、骨软化症、低磷血症、肾钙化和早期进行性肾衰。他们与X -连锁显形遗传性底血磷性佝偻病不同，他们有高钙尿、1，25（OH）2D增高和蛋白尿，还发生肾钙化和进展至肾衰。男性发病，女性携带。女性携带者除高钙尿外，其余生化检查正常。在治疗方面，一般主张应限制饮食中钠的摄入，限制含草酸较多的饮食，因草酸盐易形成结晶可进一步促进结石形成。吸收型特发性高钙尿症应避免过量钙的摄入或服用磷酸盐，尤其对伴有低磷血症者有效。肾性高钙尿症不受饮食钙摄入的影响。噻嗪类利尿剂能促进远端小管对钙的重吸收，而使尿钙降低。阿米洛利（氨氯吡米）也可促进肾小管对钙的重吸收，并可抑制钾的排出。机理不详。除单独应用外，可与噻嗪类利尿剂合用。在应用这些药物时应注意电解质紊乱。终末期肾衰者可以行肾脏移植。
