安徽省立医院3日宣布发现一种罕见的遗传性疾病：患者腿部严重畸形，腿往外歪，不能正常走路，而且小腿上下一样粗，骨头强度也如同80多岁的老人。
患者为女孩，15岁，经检查，确定为“干骺端发育不良”，这是一种罕见的先天性遗传疾病。据医院骨科主任医师尚希福博士介绍，有文献报道的这样的病例非常罕见，目前全世界一共只发现20多个这样的病例。国内还没有具体的病例报道。
2月22日，专家为患者进行了手术，把患者的小腿骨头打断，对其腿部畸形进行矫正。但是“只能改变其畸形，术后不影响走路，小腿上下一样粗却不能手术治疗”。目前还不能确定患者发病的原因，但是专家分析，有可能是由于患者父母近亲结婚引起的。
