身高超过1.8米，骨瘦如柴，而且腿长手长，如同“蜘蛛”——江苏盱眙县农民陈学余的妻子一家所有女人都染上了这种怪病。陈学余的丈母娘、大姨子及妻子都在43岁前相继过世，近日他21岁的女儿又突然发病。昨天，困扰这个家庭多年的谜团终于解开，医生判断四名女子均患上有家族遗传性的“马凡氏综合征”，奇怪的是所有男子都幸免于难。
专家发现，这种疾病在同性亲属间遗传的特征非常明显。
昨天在南京鼓楼医院心胸外科病房，见到陈学余21岁的女儿陈伟萍。她满脸通红，身材瘦长，手指、脚趾也都长于普通人。陈学余告诉记者，12月3日，女儿突然感觉腹痛难忍，这个征兆立刻让他紧张起来。因为去年他的妻子同样是突发腹痛，第二天便撒手人寰。一家人立刻将陈伟萍送往当地医院，但辗转多家查不出病因。
12月18日，陈伟萍住进南京鼓楼医院心胸外科病房，专家们为她会诊后，于昨日诊断她患上一种先天性结缔组织疾病“马凡氏综合征”，而且血管已经病变出现主动脉瘤，随时有破裂的危险。医生称，救治陈伟萍的手术非常复杂，需同时进行血管置换、升主动脉置换、主动脉瓣膜置换、左右冠状动脉搬家等多项手术，风险很大。
陈学余回忆说，他的丈母娘、妻子及妻子的姐姐体型与女儿相似，身高都在1.8米以上，均死于体内大出血。丈母娘和妻子在43岁去世，而妻子的姐姐在39岁那年死亡。如今，21岁的女儿也不能幸免。但奇怪的是，陈学余妻子的兄弟都没有染上此病，他们身高1.7米左右并无异常。陈伟萍的大舅舅今年50岁，小舅舅也已40岁。
鼓楼医院心胸外科主任医师王东进说，马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性缺陷。这类患者体格细高，四肢及手指脚趾修长，发病时出现一系列心脏病和大血管病变，特别是主动脉瘤随时会让患者丧命。如果不尽早治疗，通常活不过50岁。
王东进说，从医几十年来，他每年收治十几例马凡氏综合征患者，但奇怪的是，大部分“马凡氏综合征”都在同性亲属间遗传。也就是父亲常传给儿子，母亲常传给女儿，类似父亲传给女儿的“交叉遗传”很少，但原因是什么还有待研究。他提醒说，有身高、手指特长等家族遗传体征者，应及早去医院就诊，定期检查主动脉。
