日前，北京协和医院在国内首家通过测定酶活性诊断了一例Fabry病。6年来导致患儿双手、双足疼痛难忍的“元凶”终于被“抓获”。
这位13岁的男性患儿双足底、双手掌反复疼痛已经6年，皮肤表面无任何异常，天气变化、感冒及长时间步行都会诱发双足底灼烧样痛，疼痛时无法站立，严重时每周可发作2～3次。患儿从10岁开始就因疼痛无法上体育课，6年来辗转求治于数十家医院，始终未能确诊。
患儿在北京协和医院检查，各项指标正常，但医生在与患儿母亲的交谈中找到了新的突破口。原来患儿母亲年轻时也出现过类似症状，但程度较轻，20岁后未再复发。孟岩、庄太凤等医生马上想到可能是一种遗传性疾病-Fabry病（性连锁隐性遗传性溶酶体a－半乳糖苷酶缺乏性疾病），马上查患儿a－半乳糖苷酶活性，结果不出所料，酶活性非常低，符合Fabry病的诊断。这种酶的缺乏会使神经酰胺三己糖苷聚集在中枢神经系统神经元、周围神经系统神经节、心脏、肾脏而使病人产生疼痛症状。
据专家介绍，此病是伴性遗传，存在于X染色体上。母亲的两条X染色体中有一条异常，所以她有一半正常的酶活性。母亲异常的X染色体正好遗传给儿子，这就使患儿a－半乳糖苷酶完全缺乏而发病。
目前，协和医院已为母子俩联系进行基因检查，并联系国外公司，希望给予免费酶替代治疗，使得患儿早日脱离疼痛折磨。
