沈阳何氏眼科医疗人员利用基因诊断技术，对辽宁省桓仁县刘氏兄弟不明原因的相继失明进行临床诊断，确定刘氏兄弟及其家族成员患有“雷伯氏症”，不仅揭开了“怪病”的神秘面纱，同时证明“基因诊断”可预防眼科多种遗传疾病的发生。
13年前，家住桓仁县的男青年刘某，常常觉得自己的视力模糊，有时甚至拾不起地上的柴火，在之后的一年之内他的视力一落千丈，最后失明。去年刘某的弟弟视力也明显下降，且症状与刘某一样，也于今年夏季失明了。
经何氏眼科医院临床诊断分析，初步判定刘氏兄弟患的是“雷伯氏症”。该院“基因诊断”科研小组进一步调查发现，刘某的爷爷、奶奶原来是一对表兄妹，后代携带了突变基因，近亲结婚是造成悲剧的根源。
基因诊断课题组成员刘纯介绍，“雷伯氏症”是由家族中母亲遗传给孩子的，青春期至七十岁期间为发病高峰期，发病症状为双眼视力逐渐下降，最终导致双目失明。
“雷伯氏症虽然无法完全治愈，却可以通过产前基因诊断进行预防”。何氏眼科医院院长何伟博士介绍了“雷伯氏症”的发病规律：男性发病的概率要远远高于女性，但女性携带遗传基因直接导致后代发病，此病在妇女怀孕早期即可诊断。如果胎儿携带突变基因可及时做人工流产，避免悲剧的发生。目前，何氏眼科已成为辽宁省“出生缺陷干预工程”的基地之一。
何氏眼科基因研究中心主任刘纯介绍，“基因诊断”可使“雷伯氏症”的确诊率达到90％以上，对尚未发病的突变基因携带者也能做出诊断。只要用卫生棉球在患者口腔里一擦，或拔两根头发寄过来就可准确诊断，因发病者一般在偏远农村，医院实行免费诊查。同时，该院基因诊断实验室也免费向社会开放。
