孩子长得快就一定是好事吗?答案是不一定!记者昨日从广东省第二人民医院血液科了解到,有一种疾病叫粘多糖病,得上此病孩子在3岁前会给家长一种“特别聪明”的错觉,等到发现这种疾病时孩子会出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状,并且多在10周岁前死亡,迄今尚无有效治疗方法。
孩子猛长个患上粘多糖
王秀群是从四川来广州打工的一个普通妇女,她生育了一个大女儿,两个小儿子。两个儿子出生时都虎头虎脑,比同龄孩子长得壮,在两岁前更是一直“疯长”。但想不到两岁过后“疯长”就停滞了,如今已9岁的东东只有1米高,智力非常低。而2岁的健健的“天门”也一直没有闭合,脑袋很大,肚子也鼓鼓的。经过将近一年的求医、治疗,王秀群的两个儿子被多位专家确诊为粘多糖病。
广东省第二人民医院通过骨髓移植的方法对健健进行了治疗。目前,健健姐姐的造血细胞已在健健体内植入并开始替代他的自身造血。
患者多在10周岁前死亡
据该院血液科主任王玲介绍说,粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病,发病率大概在新生儿里占十万分之一。因遗传基因的变异,导致体内缺少蛋白酶,无法降解身体里的粘多糖物质,所以患儿在两岁前长得特别快,但是两岁一过就开始逐渐出现智力障碍等症状,并且多在10周岁前死亡,迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物,但是药费昂贵且只能控制病情;也可以进行骨髓移植。
王主任说,据文献统计,国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子,但是此前在我国却还未见这方面手术成功的报道,由于费用高昂,而且没有先例可循,因此风险非常大。如果手术成功的话可以成功解除脏器衰竭的危险,虽然孩子的智力发育、骨骼生长可能会比正常同龄人稍逊,但是过正常人的生活还是没有问题的。
脑袋超常大尽快去检查
王主任提醒市民,虽然粘多糖病的发病率很低,但由于这种病发病后没有什么明显的病症,所以家长往往容易忽视,以致错过了最佳治疗时机。所以如果初生的小孩有长得特别快、脑袋超常大、说话过晚等症状,可以考虑尽早做粘多糖病的筛查,过了两周岁以后,如果智力的损伤太严重,再治疗的意义就不大了。