大多数病人的肿瘤均为自己发现。详细询问病史及临床检查后，大多数的肿块可以得出正确的诊断。
X线诊断：乳腺照相是乳腺癌诊断的常用方法，分为干板照相及低剂量调线照相。年轻妇女的乳腺组织容易受放射线的损伤，同时其乳腺组织较致密，一般不易作出诊断及鉴别，因而对35岁以下的妇女常不主张作乳腺照相检查？
超声显象检查：超声显象检查无损伤性，可以反复应用。超声显象对明确肿块大小常较正确，因而可以用来比较非手术治疗方法（如化疗、放疗，内分泌治疗等）的疗效。
其他影象学诊断方法有热图象检查、近红外线扫描、CT检查、磁共振检查等。
实验室检查：细胞学及组织学诊断；脱落细胞学检查；细针穿刺抽吸细胞学检查（FNAB）正日益被广泛采用，其操作安全，诊断迅速。乳腺癌的最终诊断应该来自活组织检查。
治疗
手术治疗：手术治疗是乳腺癌的主要治疗方法之一，对病灶仍限于局部或区域淋巴结者的首选治疗方法是手术。对可治愈的乳腺癌手术治疗仍应该是局部及区域淋巴结得到最大程度的控制，提高生存率，然后再考虑外形及功能越接近正常越好。常用的手术方式有乳腺癌根治术、乳腺癌改良根治术、乳腺癌扩大根治术、全乳房切除以及小于全乳房切除的部分乳房切除等方式。
放射治疗：近年来，随着放射设备和技术的改进提高以及放射生物学研究的进展，放射可使局部肿瘤获较高剂量，而周围正常组织损伤较少，放射治疗效果明显提高。对没有手术指征的局部晚期乳腺癌，放射治疗也能比其他方法获得较好的局部控制及提高生存率。放射治疗正成为乳腺癌局部治疗的手段之一。
内分泌治疗：其作用较化疗慢，要获得缓解常需数周。内分泌治疗的疗效与内分泌功能状态无关，但与肿瘤细胞的分化及激素受体情况有关。主要方式有：（1）双侧卵巢切除术：是绝经期前晚期乳腺癌常用的治疗方法；（2）肾上腺切除及脑垂体切除术。此两种手术均用于绝经后或已去除卵巢的妇女，以进一步务除体内雌激素的来源。
内分泌药物治疗：内分泌药物治疗主要有雌激素、雄激素、黄体酮类药物、肾上腺皮质激素、抗雌激素药物、雌激素合成抑制剂等。
化学治疗：乳腺癌是实体瘤中应用化疗最有效的肿瘤之一，化疗在整个治疗中占有重要的地位。
（1）单一药物治疗：目前对乳腺癌较有效的药物有环磷酰胺（CTX）、5-氟尿嘧啶（5-Fu）、甲氨蝶呤（MTX）、阿霉素（ADM）、丝裂霉素（MMC）、长春新碱（VCR）、长春花碱（VLB）、长春花碱酰胺（VDS）及环基亚硝脲（BCNU）等，单一药物的平均有效率约20％～30％。
（2）晚期乳腺癌的联合化疗：由于联合化疗成功地用于白血病、淋巴瘤的治疗，因而对乳腺癌亦陆续开展了多药联合化疗。单一药物的有效率一般约30％，联合化疗则可以明显地提高疗效，并不增加毒性。目前常用的化疗方案有CMFVP、CMF、CMFP等。阿霉素是单一药物中有效率最高的，目前也应用于联合化疗中，其有效率比单一应用时有提高，显效快，但是否能延长生存期尚不清楚。但阿霉素的毒性反应较大，其对心脏的影响与剂量有关，因而其临床应用常受到一定的限制。晚期乳腺癌联合化疗的有效率约30％～80％，可使生存期延长，完全缓解者中位生存期可达2年以上，但大多数病人最终还是出现复发和产生耐药性。
化疗与内分泌的综合治疗：乳腺癌应用内分泌和化疗的综合治疗近年来受到关注。主要方式有：（1）术后辅助化疗；（2）早期辅助化疗。
并发症